Genetica clinica e consulenze genetiche
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Malformazioni congenite sono spesso dovute a difetti genetici; lo possono essere pure, a volte, malattie croniche. Lo scopo della genetica medica e della consulenza genetica, in stretta collaborazione con i laboratori di citogenetica e genetica molecolare, è quello di aiutare e informare pazienti e famiglie, affetti da malattie genetiche o a rischio di essere portatori, sui seguenti punti: la causa della malattia, la possibile trasmissione della malattia alla generazione seguente, il rischio di recidiva, esami di controllo idonei per persone a rischio come pure della possibilità di effettuare analisi genetiche prenatali.
Definizione di „consulenza genetica“
Processo di diretta comunicazione con il/la paziente o con la persona a rischio di essere affetta da una malattia genetica in cui si informa su:
- Il tipo e causa della malattia
- Il rischio per la persona richiedente la consulenza di ammalarsi lei stessa e/o di trasmettere la malattia alla prossima generazione
- Il rischio genetico della persona richiedente consiglio e quello dei familiari
- La disponibilità di analisi genetiche, quanto significativi possono essere i risultati e quali i limiti di una specifica analisi genetica
- Possibili misure preventive, di controllo e di una diagnosi precoce
- Gruppi di mutuo aiuto, associazioni per pazienti e genitori
Chi può richiedere una consulenza genetica (tramite il medico curante o di propria iniziativa)?
- Persone e coppie che desiderano informarsi sul possibile rischio per discendenti di ereditare una malattia eventualmente genetica presente nelle loro famiglie
- Persone che desiderano conoscere il proprio rischio di essere portatori della malattia genetica conosciuta nella famiglia
- Genitori di un/a bambino/a o una persona con malformazioni congenite e/o un disturbo fisico o mentale
- Donne in gravidanza con partner nei casi in cui un controllo ecografico rivela una malformazione del feto e/o è stato rilevato un risultato inusuale nell’ambito di un controllo prenatale (test del primo e secondo trimestre, villocentesi, amniocentesi, cordocentesi)
- Coppie con problemi di fertilità o aborti spontanei ripetuti
- Coppie di persone imparentate (p.es. cugini)
Lo svolgimento di una consulenza genetica
- Accoglienza
- Rilevamento dell’albero genealogico
- Rilevamento di condizioni mediche preesistenti
- Richiesta di documenti medici
- A dipendenza del caso: analisi clinica
- A dipendenza del caso: prelievo di campioni (di sangue o altro) per analisi di laboratorio (analisi dei cromosomi / analisi di genetica molecolare)
- Analisi critica degli aspetti clinici e dei risultati di laboratorio
- Diagnosi e/o lista di possibili diagnosi differenziali
- Calcolo del rischio genetico per la persona richiedente la consulenza e i suoi discendenti
- Colloquio per la discussione della diagnosi, delle cause, dei rischi e delle possibilità di prevenzione
- Se desiderato, contatti per gruppi di mutuo aiuto e associazioni per pazienti e genitori