Les anomalies congénitales et les maladies chroniques sont souvent d’origine génétique. L’activité de la génétique clinique et du conseil génétique consiste à aider les familles touchées par une affection (potentiellement) génétique à comprendre son origine, son mode de transmission, le risque de récurrence éventuel, les possibilités de dépistage pour les individus à risque et les moyens de diagnostic prénatal, ceci en collaboration avec les laboratoires diagnostics de cytogénétique et moléculaire.

Définition du conseil génétique

Processus de communication par lequel les patients ou des apparentés à risque d’une maladie (potentiellement) génétique sont informés sur :

• la nature et cause de l’affection en question
• le risque de la développer et/ou de la transmettre
• les risques génétiques pour le/la consultant(e) ainsi que pour la famille apparente
• la disponibilité, fiabilité et limites des test génétiques
• les moyens de prévention et de dépistage
• les associations de patients/parents et groupes de soutien

Qui peut demander une consultation génétique (soit directement, soit par l’intermédiaire d’un médecin traitant) ?

• Personne/couple qui se pose la question du risque éventuel de transmission à sa descendance d’une maladie potentiellement génétique/héréditaire présente dans sa famille
• Personne désirant connaître le risque de développer elle-même une maladie héréditaire présente dans sa famille
• Parent(s) d’un enfant / personne avec une malformation congénitale et/ou un handicap physique / mental / sensoriel
• Grossesse en cours avec découverte d’une malformation fatale à l’échographie et/ou un résultat anormal lors d’un diagnostic prénatal (dépistage du 1er  / 2ème trimestre, choriocentèse, amniocentèse, cordocentèse)
• Couple avec antécédents d’infertilité ou de fausses-couches à répétition
• Couple consanguin (cousins 1^er degré)

Déroulement d’une consultation génétique

• Mot de bienvenue
• Etablissement d’un arbre généalogique
• Relevé des antécédents médicaux
• Demande de documents médicaux
• Suivant la situation : examen clinique
• Suivant la situation : prise de sang pour analyse(s) de laboratoire diagnostic (carte chromosomique, examens moléculaires)
• Evaluation critique de toutes les données cliniques et laboratoires
• Etablissement d’un diagnostic / diagnostic différentiel
• Evaluations du risque génétique pour la personne elle-même / sa descendance
• Entretien dans un environnement psychologique adapté sur le diagnostic, cause, risque, prévention
• Si souhaité orientation vers associations, groupes de parents

Consentement éclairé / Loi sur l'analyse génétique humaine

L'autonomie du patient est un principe fondamental dans les activités diagnostiques et thérapeutiques de la médecine moderne. Ceci est particulièrement important dans le domaine de la génétique médicale, car les résultats des tests génétiques peuvent changer radicalement la vie et les conditions de vie du sujet et de ses proches, et peuvent même influencer le sort de leurs enfants à naître ou futurs.

La décision d’entreprendre ou de refuser un test génétique ne doit être prise qu'après mûre réflexion et en ayant une bonne compréhension des implications et conséquences possibles.

Depuis le 1^er avril 2007, la loi sur l'analyse génétique humaine (LAGH) est en vigueur et stipule que le conseil génétique et le consentement éclairé sont officiellement requis avant de pouvoir effectuer un test génétique.

Autres informations pour les patients

Veuillez également consulter le site web Orphanet.