Genetica clinica e consulenze genetiche

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Malformazioni congenite sono spesso dovute a difetti genetici; lo possono essere pure, a volte, malattie croniche. Lo scopo della genetica medica e della consulenza genetica, in stretta collaborazione con i laboratori di citogenetica e genetica molecolare, è quello di aiutare e informare pazienti e famiglie, affetti da malattie genetiche o a rischio di essere portatori, sui seguenti punti: la causa della malattia, la possibile trasmissione della malattia alla generazione seguente, il rischio di recidiva, esami di controllo idonei per persone a rischio come pure della possibilità di effettuare analisi genetiche prenatali.

Definizione di „consulenza genetica“

Processo di diretta comunicazione con il/la paziente o con la persona a rischio di essere affetta da una malattia genetica in cui si informa su:

  • Il tipo e causa della malattia
  • Il rischio per la persona richiedente la consulenza di ammalarsi lei stessa e/o di trasmettere la malattia alla prossima generazione
  • Il rischio genetico della persona richiedente consiglio e quello dei familiari
  • La disponibilità di analisi genetiche, quanto significativi possono essere i risultati e quali i limiti di una specifica analisi genetica
  • Possibili misure preventive, di controllo e di una diagnosi precoce
  • Gruppi di mutuo aiuto, associazioni per pazienti e genitori

Chi può richiedere una consulenza genetica (tramite il medico curante o di propria iniziativa)?

  • Persone e coppie che desiderano informarsi sul possibile rischio per discendenti di ereditare una malattia eventualmente genetica presente nelle loro famiglie
  • Persone che desiderano conoscere il proprio rischio di essere portatori della malattia genetica conosciuta nella famiglia
  • Genitori di un/a bambino/a o una persona con malformazioni congenite e/o un disturbo fisico o mentale
  • Donne in gravidanza con partner nei casi in cui un controllo ecografico rivela una malformazione del feto e/o è stato rilevato un risultato inusuale nell’ambito di un controllo prenatale (test del primo e secondo trimestre, villocentesi, amniocentesi, cordocentesi)
  • Coppie con problemi di fertilità o aborti spontanei ripetuti
  • Coppie di persone imparentate (p.es. cugini)

Lo svolgimento di una consulenza genetica

  • Accoglienza
  • Rilevamento dell’albero genealogico
  • Rilevamento di condizioni mediche preesistenti
  • Richiesta di documenti medici
  • A dipendenza del caso: analisi clinica
  • A dipendenza del caso: prelievo di campioni (di sangue o altro) per analisi di laboratorio (analisi dei cromosomi / analisi di genetica molecolare)
  • Analisi critica degli aspetti clinici e dei risultati di laboratorio
  • Diagnosi e/o lista di possibili diagnosi differenziali
  • Calcolo del rischio genetico per la persona richiedente la consulenza e i suoi discendenti
  • Colloquio per la discussione della diagnosi, delle cause, dei rischi e delle possibilità di prevenzione
  • Se desiderato, contatti per gruppi di mutuo aiuto e associazioni per pazienti e genitori